مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

تيروزينيميا الوراثية من النوع 1 (النوع الكبدي الكلوي)

وراثة جسدية مقهورة. نشاط إنزيم Fumaryl acetoacetate hydrolase ناقص.

النتائج السريرية

1. النتائج الكبدية: نتائج فشل الكبد وتليف الكبد وسرطان الخلايا الكبدية في مرحلة لاحقة (السبب الأكثر شيوعًا لسرطان الخلايا الكبدية من أمراض التمثيل الغذائي)

2. النتائج الكلوية: خلل أنبوبي كلوي (متلازمة فانكوني) والكساح مقاومة لفيتامين (د).

3. اعتلال الأعصاب المتعدد: تؤدي الزيادة في مادة السكسينيل أسيتات إلى حدوث خلل في التخليق الحيوي للبورفيرين ، كما يُلاحظ اعتلال الأعصاب المتعدد الحاد الذي يحاكي البورفيريا المتقطعة الحادة في 40٪ من المرضى. يمكن ملاحظة ألم في الساقين ، فرط التوتر الباسط في الرقبة والجذع ، علوص شللي أو شلل يؤدي إلى فشل الجهاز التنفسي في 30٪ من الحالات.

4. الرائحة: يمكن شم "رائحة الملفوف الفاسدة" بسبب نواتج الميثيونين.

التشخيص

• زيادة معتدلة في مستويات التيروزين في البلازما والميثيونين.

• أهم اكتشاف للصورة السريرية هو القصور الكبدي ، وبما أن التيروزين هو أحد الأحماض الأمينية التي تزيد من فشل الكبد ، فهو ليس معيارًا تشخيصيًا نهائيا أو قطعيا.

• ارتفاع مستويات البروتين الجنيني ألفا في الدم الفا فيتو برويتن.

• يتم إجراء التشخيص النهائي من خلال إظهار زيادة مادة السكسينيل أسيتون في مصل الدم والبول.

العلاج

• تقييد تناول التيروزين الغذائي ، أو الفنيل ألانين ، أو الميثيونين مفيد في بعض المرضى وغير فعال في البعض الآخر.

• يستخدم NTBC (nitisinone) كعلاج طبي. قلل استخدام النيتيسينون من الحاجة إلى زراعة الكبد.

• في الحالات التي لا تستجيب لـ nitisinone ، يكون العلاج هو زرع الكبد.

التيروزينيميا من النوع 2 (متلازمة ريتشنر هانهارت) تيروزينيميا عينية جلدية

• يوجد نقص في التيروزين أمينوترانسفيراز في الكبد.

• مستويات التيروزين في المصل والبول مرتفعة للغاية.

• علامات العين هي العَرَض الأول.

• وظائف الكبد والكلى وتركيزات الأحماض الأمينية الأخرى في الدم طبيعية.

سريريا

• قرحة القرنية: تحدث آفات تشبه التهاب القرنية الهربسي الثنائي الجانب.

• فرط التقرن الراحي والأخمصي (مؤلم)

• تخلف عقلي خفيف إلى متوسط ​​(50٪)

• يمكن رؤية تشويه الذات. تظهر هذه النتيجة مع الرنح المتقطع والاختلاجات وتأخر النمو في تيروزينيميا من النوع 3 ، وهو نادر جدًا.

• يوصى باتباع نظام غذائي مقيد من التيروزين والفينيل ألانين للعلاج.

تيروسين الدم العابر لحديثي الولادة

• يُلاحظ بشكل خاص عند الأطفال الخدج بسبب التأخير في نضوج إنزيم 4-OH phenylpyruvic acid dehydrogenase (4-HPPD).

• يتم الكشف عليهم باختبار فحص Guthrie الإيجابي.

• من المعروف أنها تحتوي على مستويات عالية من التيروزين وكذلك مستويات الفينيل ألانين.

• يمكن خفض مستوى التيروزين في الدم عن طريق تقليل البروتين في النظام الغذائي وإعطاء حمض الأسكوربيك.

• يتم زولاها تلقائيًا في غضون شهر.

هوكينسينوريا

• تنقل بوراثة جسدة سائدة.

• من المحتمل أن يكون لدى 4-HPPD قصور وظيفي. تتحد المستقلبات الوسيطة المتراكمة مع الجلوتاثيون أو السيستين لتصبح هوكينسين.

• تبدأ الأعراض عندما يفطم الطفل ويتغذى بنظام غذائي غني بالبروتين.

• يتطور الحماض الاستقلابي مع ظهور رائحة حمام السباحة في البول ، والكيتوزية ، وانحلال الدم ، وتضخم الكبد ، وتأخر النمو.

• الاستجابة للحمية الغذائية المقيدة بالبروتين والفينيل ألانين والتيروزين والعلاج بفيتامين C جيدة.

بيلة الكابتونية (حمض البول هوموجنتيسيك)

 • وراثي جسمي متنحي.

• أوكسيديز حمض الهوموجنتيسيك ناقص وحمض الهوموجنتيسيك المتراكم في الجسم مسؤول عن النتائج السريرية.

• مع تراكم البوليمرات السوداء لحمض homogentisic في الغضروف وأنسجة اللحمة المتوسطة الأخرى الغنية بالأنسجة الضامة ، لوحظ اسوداد الخد والأنف والصلبة و الأذن ( تَمَغُّرٌochronosis).

• في البداية ، تظهر بين سن 20-40. الاكتشاف الأكثر أهمية هو اعتلال المفاصل المترقي. يسبب نتائج إشعاعية مماثلة لالتهاب المفاصل. تحدث التفاقمات الحادة مثل التهاب المفاصل الروماتويدي.

• يمكن رؤية خلل وظيفة الصمامات والتكلسات في القلب.

التشخيص

• يتم وضعه مع زيادة إفراز حمض الهوموجنتيسيك في البول.

• يفرز حمض الهوموجنتيسيك ومنتجاته المؤكسدة في البول. عند حفظ بول المريض يصبح لون البول أسود مع أكسدة وبلمرة حمض الهوموجنتيسيك ويصبغ الفوطة باللون الأسود.

• قد يتحول لون بول المريض إلى اللون الأسود مع هيدروكسيد الصوديوم.

العلاج

• لا يوجد علاج فعال للمرض. يُعطى علاج أعراض التهاب المفاصل. يتم إعطاء نظام غذائي مقيد من nitisinone و phenylalanine-tyrosine ، على الرغم من أنه لم يتم إثبات فعاليته على المدى الطويل بشكل كامل.